基因检测，到底是怎么回事

先做一点知识普及。人类基因组计划解决问题是基因的测序：找到DNA上各碱基的位置，绘制出一张“地图”，得到一套数据。这些孤立、静态的数据本身没有什么意义，必须以统计学的方法将海量数据放在一起比对，发现其中的规律和背后的含义，才能为人类所用。进展一开始很慢，因为每测一个样本都速度慢且成本高。2007年二代高通量测序技术出现以后，成本大大降低，才开始产业化。
有一家中国公司“华大基因”，就是因为抓住了这一次Big Bang——***购买了128台Illumina公司的二代测序仪，至今仍是全世界*大一笔订单——在基因测序领域冲到今天****的位置。今年3月完成对世界第三大测序公司Complete Genomics(NASDAQ: GNOM)的收购后，其数据产生量(该行业的市场份额指标)占**总量的60%(不包含科研机构用于研究的部分)。当然了，在如此**的领域做到****，**不是一拍脑袋狠砸了一笔*这么简单。2000年时任美国总统***致辞感谢中国为人类基因组计划贡献了1%，贡献者就是这家公司。只不过在中国官方口径中，只有“中国科学家”这个抽象名词，略过了其创始人和机构的名字。
积累了一定的基础数据后，人们发现许多罹患某种癌症的病人都在某个基因上出现了突变或扩增。这种能释放某种医学信号的基因，叫做“生物标志物”(biomarker)。为了强调是基因标志物，不妨称之为“靶基因”。慢慢的，人们又发现了一些靶基因，能从不同角度帮助我们认识和*疗癌症：有些可以预测风险，有些能帮助医生诊断病人是否已经患癌、肿瘤的良恶、甚至追踪从体内发生了某些不利的基因突变到真正长出肿瘤的整个过程，有些发挥作用的环节是鉴别对特定病人使用某种药物是否有效，还有一些能帮助药厂开发新药。
今天医学界如*如荼开展的个体化医疗，就建立在这些靶基因基础上。
现在，可以回答关于朱莉的问题了。朱莉检测的BRCA1基因以及另一个相似的基因BRCA2，便是人类*早认识到与癌症密切相关的靶基因的其中两个。对这两个标志物的研究已经非常成熟近乎世界公认，检测它们理论上也是在目前中国所有具备资质的第三方诊断中心(*立医学实验室)及其合作的医院、体检中心都可以做的。但据我们了解，因为观念不普及，还没有哪家机构已经有相当比例的销售收入来自于此。朱莉事件也许会成为转折点——就在*近，大大小小、有资质没资质的许多公司都跳出来宣称他们可以做了。